Израильские ученые помогают разгадать генетическую загадку, связывающую потерю слуха и седину

Международная группа, включающая исследователей из Тель-Авивского университета, Вифлеемского университета и Вашингтонского университета, выявила редкий генетический вариант в гене FMN1, вызывающий врожденную потерю слуха и серебристо-седые волосы в палестинской семье. Исследование, опубликованное в PNAS, использовало мышиные модели, чтобы показать, что потеря белка Формин-1 нарушает структуру внутреннего уха и транспорт меланосом, связывая два состояния. Открытие добавляет FMN1 к более чем 200 генам, необходимым для слуха, и подчеркивает клинический ключ к диагностике.

Международная группа исследователей разгадала генетическую загадку, связывающую врожденную потерю слуха с серебристо-седыми волосами у детей. Исследование, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences, было сосредоточено на палестинской семье, в которой четверо детей от трех пар двоюродных братьев и сестер родились с двусторонней умеренной потерей слуха и серебристо-седыми волосами. Геномный анализ показал, что пораженные дети несли две копии редкого варианта в гене FMN1, что приводит к потере белка Формин-1. Используя мышиные модели, созданные в начале 1990-х годов, чей слух ранее не изучался, команда показала, что потеря Формина-1 нарушает архитектуру микротрубочек в улитке, органе слуха внутреннего уха. Белок также участвует в транспорте меланосом, органелл, содержащих пигмент, которые влияют на цвет волос, что объясняет двойной эффект. Открытие добавляет FMN1 к более чем 200 генам, известным как необходимые для слуха. Старший автор, профессор Карен Авраам из Тель-Авивского университета, отметила, что изменение пигментации может служить клиническим ключом для выявления потери слуха, связанной с FMN1. Сотрудничество между израильскими, палестинскими и американскими учеными привело к 24 совместным публикациям за почти 30 лет.