מדענים ישראלים עוזרים לפתור תעלומה גנטית המקשרת אובדן שמיעה ושיער אפור

צוות בינלאומי הכולל חוקרים מאוניברסיטת תל אביב, אוניברסיטת בית לחם ואוניברסיטת וושינגטון זיהה וריאנט גנטי נדיר בגן FMN1 הגורם לאובדן שמיעה מולד ושיער אפור-כסוף במשפחה פלסטינית. המחקר, שפורסם ב-PNAS, השתמש במודלים של עכברים כדי להראות שאובדן החלבון פורמין-1 משבש את מבנה האוזן הפנימית והובלת מלנוזומים, המקשר בין שני המצבים. התגלית מוסיפה את FMN1 ליותר מ-200 גנים החיוניים לשמיעה ומדגישה רמז קליני לאבחון.

צוות בינלאומי של חוקרים פתר תעלומה גנטית המקשרת אובדן שמיעה מולד לשיער אפור-כסוף בילדים. המחקר, שפורסם בכתב העת Proceedings of the National Academy of Sciences, התמקד במשפחה פלסטינית שבה ארבעה ילדים משלושה זוגות בני דודים נולדו עם אובדן שמיעה דו-צדדי בינוני ושיער אפור-כסוף. ניתוח גנומי גילה שהילדים הפגועים נשאו שני עותקים של וריאנט נדיר בגן FMN1, המוביל לאובדן החלבון פורמין-1. באמצעות מודלים של עכברים שנוצרו בתחילת שנות ה-90 ושמיעתם לא נחקרה קודם לכן, הצוות הראה שאובדן פורמין-1 משבש את מבנה המיקרוטובולים בשבלול, איבר השמיעה של האוזן הפנימית. החלבון מעורב גם בהובלת מלנוזומים, האברונים המכילים פיגמנט התורמים לצבע השיער, מה שמסביר את ההשפעה הכפולה. התגלית מוסיפה את FMN1 ליותר מ-200 גנים הידועים כחיוניים לשמיעה. פרופ' קארן אברהם מאוניברסיטת תל אביב, המחברת הבכירה, ציינה ששינוי הפיגמנטציה יכול לשמש רמז קליני לזיהוי אובדן שמיעה הקשור ל-FMN1. שיתוף הפעולה בין מדענים ישראלים, פלסטינים ואמריקאים הניב 24 פרסומים משותפים במשך כמעט 30 שנה.