Генетическую загадку редкой группы крови раскрыли ученые
Международная группа ученых раскрыла генетическую природу редкого антигена AnWj, обнаруженного в 1972 году. Исследование выявило, что за его появление отвечает ген MAL. Открытие привело к официальному признанию 47-й системы групп крови MAL, что повысит безопасность переливаний для пациентов с уникальными генотипами.
Международная группа исследователей раскрыла генетическую загадку редкой группы крови, которая оставалась нерешенной более 50 лет. Ученые установили точное генетическое происхождение антигена AnWj на поверхности эритроцитов, впервые обнаруженного в 1972 году. Анализ ДНК людей с врожденным отсутствием этого маркера выявил устойчивую аномалию в гене MAL, который отвечает за выработку белка Mal, встроенного в клеточную мембрану. Лабораторные эксперименты подтвердили прямую причинно-следственную связь между этим белком и появлением антигена. После верификации механизма Международное общество переливания крови официально утвердило систему MAL в качестве 47-й группы крови. Открытие позволяет разрабатывать точные генетические тесты для выявления уникальных пациентов перед хирургическими вмешательствами, что существенно повысит безопасность гемотрансфузий. Для подавляющего большинства людей, у которых антиген присутствует, открытие не изменит ничего на практике.